Chuyên đề di truyền học người sinh học lớp 12 |

Chuyên đề di truyền học người sinh học lớp 12 giành cho giáo viên và học sinh khối 12 ôn luyện cho các chuyên đề bồi ôn thi THPT QG, ôn thi học sinh giỏi,…. Mời quý thầy cô và các bạn tham khảo.

Chuyên đề di truyền học người sinh học lớp 12

CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.

A. HỆ THỐNG KIẾN THỨC CƠ BẢN – Chuyên đề di truyền học người sinh học lớp 12

I. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người:

1.1. Khó khăn:

Người chín sinh dục muộn.

Số lượng con ít.

Đời sống của một thế hệ kéo dài.

Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã hội.

Không thể sử dụng phương pháp gây đột biến, các phương pháp lai.

Bộ NST nhiều có ít sự sai khác, số lượng gen lớn.

1.2.Thuận lợi:

Đặc điểm sinh lý và hình thái được nghiên cứu toàn diện

II. Phương pháp nghiên cứu di truyền người. – Chuyên đề di truyền học người sinh học lớp 12

2.1. Phương pháp phả hệ.

Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ nhằm: Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính,

Xác định được mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình.

Kiểu hình	Kiểu gen
Mắt đen, tóc quăn, môi dày, lông mi dài, cong; mũi cong	Gen trội nằm trên NST thường quy định
Mắt nâu; tóc thẳng; môi mỏng; lông mi ngắn, thẳng; mũi thẳng	Gen lặn nằm trên NST thường quy định
Bệnh mù màu đỏ và màu lục, bệnh máu khó đông.	gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định
Tật dính ngón 2-3	gen nằm trên nhiễm sắc thể Y quy định…

Chuyên đề di truyền học người sinh học lớp 12

2.2. Phương pháp nghiên cứu đồng sinh

Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được sinh ra ở cùng một lần sinh

– Có hai dạng trẻ đồng sinh :

+ Đồng sinh cùng trứng : Có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới

+ Đồng sinh khác trứng : Có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới Xem những tính trạng nào đó do gen quyết định là chủ yếu hay do môi trường là chủ yếu.

– Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng có thể xác định được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu , tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội

Kết quả :Tính trạng nhóm máu, máu khó đông hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen; tính trạng khối lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn môi trường

2.3. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

– Dựa vào công thức của định luật Hacdy- vanbec

– Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến bệnh di truyền.hậu quả của kết hôn gần cũng như nguồn gốc các nhóm tộc người.

2.4. Phương pháp di truyền học phân tử.

– Xác định chính xác vị trí của nuclêôtit trên ADN; cấu trúc của gen tương ứng với mỗi tính trạng

– Những nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của hệ gen đều phải dựa vào kiểu hình.

– Nghiên cứu về đột biến hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa trên sự biểu hiện của thể đột biến.

– Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu:

Bệnh, tật ở người	Tác động của gen
Hồng cầu hình liềm	Thay thể cặp T=A bằng cặp A=T ở codon thứ 6 trên chuỗi beta của Hemoglobin thay thể acid amin glutamin bằng valin trên protein.
Phênylkêtô niệu	Đột biến gen trên NST thường

Chuyên đề di truyền học người sinh học lớp 12

2.5. Phương pháp nghiên cứu tế bào

– Quan sát, nghiên cứu cấu trúc, số lượng NST, sự biến đổi trong gen để phát hiện dị tật bệnh di truyền bẩm sinh. Tìm ra các khuyết tật, các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời.

Kết quả: Phát hiện ra nguyên nhân gây ra một số bệnh di truyền.

Bệnh, tật ở người	Nguyên nhân
Ung thư máu	Cặp NST 21 bị mất đoạn
Bạch cầu ác tính	Cặp NST 22 bị mất đoạn
Tật ngón trỏ dài, tai thấp, hàm bé	NST 16- 18
Hội chứng Down	3 NST 21
Hội chứng 3X	3 NST X
Hội chứng Claiphentơ	3 NST XXY
Hội chứng Tơcnơ	1 NST X
Mèo kêu	Mất đoạn ngắn NST 21
Patau	3 NST 13
Etuot	3 NST18

Chuyên đề di truyền học người sinh học lớp 12

III. Di truyền y học.

3.1. Khái niệm di truyền y học

Di truyền y học là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

Di truyền học giúp được y học trong việc tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán đề phòng một số bệnh di truyền trên người.

3.2. Bệnh di truyền phân tử

Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là: alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hoặc giảm sổ lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể.

VD: Người mang bệnh pheninketo niệu có biểu hiện mất trí.

Chuyên đề di truyền học người sinh học lớp 12

3.3. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể:

Đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến nhiều gen do vậy ra tổn thương hàng loạt ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh.

Ví dụ:

Hội chứng	Đặc điểm	Nguyên nhân
hội chứng Down (Đao)	Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa. Trong 5 năm đầu số người bị chết khoảng 50%.	Tế bào có 3 nhiễm sắc thể 21
hội chứng Patau	đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp và biến dạng …	3 NST 13
hội chứng Etout	trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay…	3 SNT 18
Hội chứng Claiphentơ	nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.	NST GT XXY
Hội chứng 3X	nữ, buồn trứng và tử cung không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con.	NST GT XXX
Hội chứng Tơcnơ	nữ, lùn, cổ ngắn, vô kinh, chậm phát triển trí tuệ.	NST GT XO